ארבע משפחות בישראל. אנחנו פועלים לתעד כל אחת מהן.

ליבי נולדה בסוף 2025. בגיל שלושה שבועות חוותה את הפרכוס הראשון שלה, ובגיל חודשיים בדיקת ריצוף אקסום טריו נתנה לנו תשובה: NEDAMSS — הפרעה נוירולוגית נדירה הנגרמת מווריאנט מקצר (truncating variant) חדש (de novo) בגן IRF2BPL.

הווריאנט של ליבי הוא בין הווריאנטים המקצרים המוקדמים ביותר שתוארו בגן הזה. הקהילה העולמית המוכרת עדיין קטנה מאוד, ולכן כל חיבור בין משפחות וכל שיחה עם חוקרים חשובים.

כיום ליבי אינה חווה פרכוסים בזכות טיפול תרופתי. היא מחייכת, יוצרת קשר עין, מפיקה קולות ומשתתפת בטיפולי פיזיותרפיה. היא אהובה בלי גבול — והיא נתנה לנו שליחות: ללמוד כל מה שאפשר על IRF2BPL, לחבר משפחות זו לזו ולקדם את המחקר — בשבילה ובשביל כל ילד שיבוא אחריה.